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Le vocabulaire de la génétique

Le monohybridisme est l’étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire, gouverné par un seul gène, d’une génération à l’autre. Gregor Mendel l’a étudié vers 1865 en croisant des pois.

  • gène : portion d’ADN qui détermine un caractère (couleur, forme…) ; il occupe un emplacement précis, le locus, sur un chromosome ;
  • allèles : versions différentes d’un même gène (par exemple « lisse » et « ridé ») ;
  • génotype : ensemble des deux allèles d’un individu (une cellule diploïde possède deux exemplaires de chaque chromosome) ;
  • phénotype : caractère observable qui résulte du génotype ;
  • homozygote : les deux allèles sont identiques (LL ou rr) ; hétérozygote : ils sont différents (Lr).

Lignée pure

Une lignée pure est formée d’individus homozygotes pour le caractère étudié : croisés entre eux, ils donnent toujours des descendants identiques à eux-mêmes, génération après génération.

On écrit l’allèle dominant avec une majuscule et l’allèle récessif avec une minuscule : L (lisse) et r ou l (ridé).

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Dominance : la première loi de Mendel

Mendel croise deux lignées pures de pois : graines lisses (LL) × graines ridées (rr). C’est la génération parentale P.

Génération F1

Chaque parent ne fournit qu’un type de gamète : L pour le parent lisse, r pour le parent ridé.
Tous les descendants F1 sont Lr et ont des graines lisses.
La F1 est homogène : c’est la loi d’uniformité des hybrides de première génération.

Le caractère « lisse » apparaît seul en F1 : il est dominant. Le caractère « ridé », masqué, est récessif. Il réapparaîtra pourtant à la génération suivante.

Pureté des gamètes

Lors de la formation des gamètes (méiose), les deux allèles d’un gène se séparent : chaque gamète ne reçoit qu’un seul allèle. Un hybride Lr produit donc 50 % de gamètes L et 50 % de gamètes r.

En cas de dominance, l’hétérozygote a le même phénotype que l’homozygote dominant : on ne peut pas les distinguer à l’œil nu.

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La génération F2 et l’échiquier

On croise les hybrides F1 entre eux : Lr × Lr. Pour trouver les descendants, on construit un échiquier de croisement (tableau de Punnett) : les gamètes d’un parent en colonnes, ceux de l’autre en lignes.

Gamètes L ($\frac{1}{2}$) r ($\frac{1}{2}$)
L ($\frac{1}{2}$) LL — lisse Lr — lisse
r ($\frac{1}{2}$) Lr — lisse rr — ridé
  • génotypes : $\frac{1}{4}$ LL, $\frac{1}{2}$ Lr, $\frac{1}{4}$ rr (proportions 1 : 2 : 1) ;
  • phénotypes : $\frac{3}{4}$ lisses, $\frac{1}{4}$ ridées (proportions 3 : 1).

Avec des effectifs

Sur 800 graines de F2, on attend environ $\frac{3}{4} \times 800 = 600$ graines lisses et $\frac{1}{4} \times 800 = 200$ graines ridées. Mendel avait obtenu 5 474 lisses et 1 850 ridées, soit presque exactement 3 pour 1.

Réponse à la question du bac 2016 : en F2, le phénotype majoritaire est le phénotype dominant ($\frac{3}{4}$ des individus).

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Croisement-test et codominance

Le croisement-test (test-cross)

Comment savoir si une plante à graines lisses est LL (pure) ou Lr (hybride) ? On la croise avec un individu homozygote récessif rr, qui ne fournit que des gamètes r.

Individu testé Descendance obtenue Conclusion
LL × rr 100 % Lr, toutes lisses l’individu est de lignée pure
Lr × rr 50 % lisses (Lr), 50 % ridées (rr) l’individu est hybride

C’est ainsi qu’on met en évidence la pureté d’une lignée : un seul descendant récessif suffit à prouver que l’individu testé est hétérozygote.

Codominance (ou dominance incomplète)

Chez la belle-de-nuit, le croisement de fleurs rouges (RR) et blanches (BB) donne une F1 entièrement rose (RB) : aucun allèle ne domine. En F2, on obtient $\frac{1}{4}$ rouges, $\frac{1}{2}$ roses, $\frac{1}{4}$ blanches.

Sans dominance, chaque génotype a son propre phénotype : les proportions phénotypiques de F2 deviennent 1 : 2 : 1.

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Deux exemples chez l’être humain

Les groupes sanguins ABO

Le gène du groupe sanguin possède trois allèles : A, B et O. Les allèles A et B sont codominants entre eux, et tous deux dominent l’allèle O, qui est récessif.

Groupe (phénotype) Génotypes possibles
A AA ou AO
B BB ou BO
AB AB
O OO

Exemple

Un père de groupe A (AO) et une mère de groupe B (BO) peuvent avoir des enfants des quatre groupes : $\frac{1}{4}$ AB, $\frac{1}{4}$ A (AO), $\frac{1}{4}$ B (BO) et $\frac{1}{4}$ O (OO).

La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire de l’hémoglobine, fréquente en Haïti et en Afrique. L’allèle S (hémoglobine anormale) est récessif et porté par un autosome. Les globules rouges des malades (SS) prennent une forme de faucille et bouchent les petits vaisseaux.

  • AA : sain ;
  • AS : porteur sain (trait drépanocytaire), sans maladie mais capable de transmettre S ;
  • SS : malade.

Deux parents porteurs AS ont, à chaque naissance, une probabilité de $\frac{1}{4}$ (25 %) d’avoir un enfant malade SS et de $\frac{1}{2}$ d’avoir un enfant porteur.

Examen

Examen : le monohybridisme

Réponds aux 11 questions. Pour les pourcentages, écris seulement le nombre (par exemple 50).

  1. 1On croise deux lignées pures de pois, à graines lisses (dominant) et à graines ridées. Quelle est la F1 ?
  2. 2Quelles sont les proportions phénotypiques attendues en F2 (F1 × F1) dans un cas de dominance complète ?
  3. 3Une F2 issue du croisement Lr × Lr compte 800 graines. Combien de graines ridées (rr) attend-on ?
    graines
  4. 4Un individu hétérozygote Lr produit 50 % de gamètes L et 50 % de gamètes r.
  5. 5Quel croisement permet de savoir si une plante à graines lisses est homozygote ou hétérozygote ?
  6. 6On croise une plante lisse hétérozygote Lr avec une plante ridée rr. Quel pourcentage de descendants à graines ridées attend-on ?
    %
  7. 7Si un croisement-test donne 100 % de descendants à phénotype dominant (sur un grand nombre), l’individu testé est de lignée pure.
  8. 8Chez la belle-de-nuit, rouge × blanc donne une F1 entièrement rose. Quelles proportions de phénotypes trouve-t-on en F2 ?
  9. 9Une personne de groupe sanguin O a pour génotype :
  10. 10Un père de groupe A et une mère de groupe B peuvent avoir un enfant de groupe O.
  11. 11Deux parents porteurs sains de la drépanocytose (AS × AS) attendent un enfant. Quelle est la probabilité, en pourcentage, que cet enfant soit malade (SS) ?
    %

Résultat

Ton résultat

Voir le corrigé
  1. 1. On croise deux lignées pures de pois, à graines lisses (dominant) et à graines ridées. Quelle est la F1 ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 100 % lisses

    LL × rr donne uniquement des Lr. L’allèle L étant dominant, toute la F1 est lisse (loi d’uniformité).

  2. 2. Quelles sont les proportions phénotypiques attendues en F2 (F1 × F1) dans un cas de dominance complète ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 3 : 1

    Lr × Lr donne $\frac{1}{4}$ LL, $\frac{1}{2}$ Lr et $\frac{1}{4}$ rr, soit $\frac{3}{4}$ de phénotype dominant et $\frac{1}{4}$ de phénotype récessif : 3 : 1.

  3. 3. Une F2 issue du croisement Lr × Lr compte 800 graines. Combien de graines ridées (rr) attend-on ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 200 graines

    La proportion de rr est $\frac{1}{4}$ : $800 \times \frac{1}{4} = 200$ graines ridées.

  4. 4. Un individu hétérozygote Lr produit 50 % de gamètes L et 50 % de gamètes r.

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : Vrai

    Vrai : à la méiose, les deux allèles se séparent et chaque gamète n’en reçoit qu’un (pureté des gamètes).

  5. 5. Quel croisement permet de savoir si une plante à graines lisses est homozygote ou hétérozygote ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : un croisement-test avec un homozygote récessif rr

    Le croisement-test (test-cross) avec rr révèle directement les gamètes de l’individu testé dans le phénotype des descendants.

  6. 6. On croise une plante lisse hétérozygote Lr avec une plante ridée rr. Quel pourcentage de descendants à graines ridées attend-on ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 50 %

    Lr × rr donne $\frac{1}{2}$ Lr (lisses) et $\frac{1}{2}$ rr (ridées), soit 50 % de ridées.

  7. 7. Si un croisement-test donne 100 % de descendants à phénotype dominant (sur un grand nombre), l’individu testé est de lignée pure.

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : Vrai

    Vrai : un individu LL ne fournit que des gamètes L, donc tous les descendants sont Lr et de phénotype dominant.

  8. 8. Chez la belle-de-nuit, rouge × blanc donne une F1 entièrement rose. Quelles proportions de phénotypes trouve-t-on en F2 ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 1 rouge : 2 roses : 1 blanche

    Sans dominance (codominance), chaque génotype a son phénotype : $\frac{1}{4}$ RR rouges, $\frac{1}{2}$ RB roses, $\frac{1}{4}$ BB blanches.

  9. 9. Une personne de groupe sanguin O a pour génotype :

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : OO

    L’allèle O est récessif : le groupe O n’apparaît que chez les homozygotes OO.

  10. 10. Un père de groupe A et une mère de groupe B peuvent avoir un enfant de groupe O.

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : Vrai

    Vrai, si les deux parents sont hétérozygotes (AO et BO) : la probabilité d’un enfant OO est alors de $\frac{1}{4}$.

  11. 11. Deux parents porteurs sains de la drépanocytose (AS × AS) attendent un enfant. Quelle est la probabilité, en pourcentage, que cet enfant soit malade (SS) ?

    À corriger

    Ta réponse : —

    Bonne réponse : 25 %

    Chaque parent transmet S avec une probabilité $\frac{1}{2}$ : $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$, soit 25 %.

Sources : épreuves officielles utilisées
  • Bac 2016, Biologie-Géologie (« Homozygote ») — Phénotype majoritaire en F2, mise en évidence de la pureté, test permettant de différencier homozygote et hétérozygote, justification par des croisements
    exams/data/structured_exams/SVT_Biologie/bio-geo_2016_homozygote.json
  • Juillet 2022, séries SES-SMP-LLA (« Cytologie ») — Deuxième partie : drépanocytose et groupe sanguin ; Première partie : linkage, gonies et caryotype
    exams/data/structured_exams/SVT_Biologie/svt_2022_lla-ses-smp_cytologie-2.json